Τίτλος – Title
|
Πρόωρος Τοκετός και Γενετικά Αίτια
Preterm Birth and Genetic Causes |
|
Συγγραφέας – Author
|
Κ. Γουρουντή1, Ι. Καράβα2, Θ. Παντιώρα2 1RM, MSc, MMedSc, PhD, Lecturer, Καθηγήτρια εφαρμογών, Τμήμα Μαιευτικής, Τ.Ε.Ι. Αθήνας, 2Μαία Τμήμα Μαιευτικής, Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας, Τεχνολογικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα (ΤΕΙ) Αθήνας, Αγ. Σπυρίδωνος, GR-12243, Αιγάλεω, Ελλάς K. Gourounti1, I. Karava2, T. Pantiora2 1RM, MSc, MMedSc, PhD, Lecturer, Department of Midwifery, TEI of Athens, Greece, 2Midwife Department of Midwifery, School of Health and Caring Professions, Technological Educational Institution (TEI) of Athens, Ag. Spyridonos Str., GR-12210 Egaleo, Greece |
|
Παραπομπή – Citation
|
Γουρουντή,Κ., Καράβα,Ι., Παντιώρα,Θ. : Πρόωρος Τοκετός και Γενετικά Αίτια, Επιθεώρηση Κλιν. Φαρμακολ. Φαρμακοκινητ. 34: 61-64 (2016)
Gourounti,K., Karava,I., Pantiora,T. : Preterm Birth and Genetic Causes, Epitheorese Klin. Farmakol. Farmakokinet. 34: 61-64 (2016)
|
|
Ημερομηνία Δημοσιευσης – Publication Date
|
18 Ιανουαρίου 2016 – 2016-01-18
|
|
Γλώσσα Πλήρους Κειμένου –
Full Text Language |
Ελληνικά – Greek |
|
Παραγγελία – Αγορά –
Order – Buy |
Ηλεκτρονική Μορφή: pdf (15 €) –
Digital Type: pdf (15 €) pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr |
|
Λέξεις κλειδιά – Keywords
|
Πρόωρος τοκετός, γενετικά αίτια, γονιδιακές μεταλλάξεις, πολυμορφισμοί γονιδίων
Preterm birth, genetic factors, gene mutations, gene polymorphisms
|
|
Λοιποί Όροι – Other Terms
|
Άρθρο Article |
|
Περίληψη – Summary
|
ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της συγκεκριμένης εργασίας είναι η ανασκόπηση της βιβλιογραφίας σχετικά με τη διερεύνηση καθορισμένων γενετικών παραγόντων που εμπλέκονται στον πρόωρο τοκετό. ΥΛΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕΘΟΔΟΣ: Για τη συγγραφή της παρούσας εργασίας χρησιμοποιήθηκαν επιστημονικά άρθρα από 6 ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων: the Cochrane Library, Pubmed, Medline, Embase, Scopus, WHO. Οι λέξεις κλειδιά βάσει των οποίων έγινε η αναζήτηση ήταν: preterm birth, preterm labor, prematurity and epidemiology, causes, genomics, genetic contribution, gene mutations, gene polymorphisms. Στην εργασία συμπεριληφθήκαν 29 άρθρα βάσει των κριτηρίων αναζήτησης. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Οι λοιμώξεις αποτελούν τη συχνότερη αιτία πρόωρου τοκετού. Οι παθογόνοι μικροοργανισμοί, μέσω διαφόρων διαδικασιών οδηγούν στην ωρίμανση του τραχήλου, στη ρήξη των εμβρυϊκών υμένων και στην έναρξη των συστολών οδηγώντας, αναπόφευκτα, σε τοκετό. Ως συνέπεια, οι πιο συχνά εντοπιζόμενες μεταλλάξεις συμβαίνουν σε γονίδια που συμμετέχουν στη διαδικασία της φλεγμονής. Φυσικά, δεν θα πρέπει να παραλειφθούν οι πολυμορφισμοί άλλων γονιδίων που σχετίζονται με την έκφραση καίριων πρωτεϊνών για τη διατήρηση της κύησης. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Ο πρόωρος τοκετός αποτελεί αδιαμφισβήτητα ένα πολυπαραγοντικό σύνδρομο. Η γονιδιακή του βάση μπορεί να ερμηνεύσει την αιτιολογία σε αρκετές περιπτώσεις. Η δυνατότητα εντοπισμού των γενετικών αιτιών μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της παρεχόμενης μαιευτικής φροντίδας και, κατά συνέπεια, σε ένα καλύτερο περιγεννητικό αποτέλεσμα.
BACKGROUND: The purpose of this study is to review articles related to the investigation of specific genetic factors that are associated with preterm birth. MATERIAL AND METHODS: We used scientific articles from 6 online databases: the Cochrane Library, Pubmed, Medline, Embase, Scopus, WHO. The keywords were: preterm birth, preterm labor, prematurity and epidemiology, causes, genomics, genetic contribution, gene mutations, gene polymorphisms. 29 articles that met research criteria were finally included in the study. RESULTS: Infections are the most common cause of preterm births. Pathogens are often responsible for cervical ripening, the rupture of the fetal membranes and the onset of contractions, leading to labor, inevitably. As a consequence, the most frequent mutations occur in genes involved in the inflammation process. Of course, polymorphisms of other genes associated with the expression of key proteins in the maintenance of pregnancy, such as progesterone and oxytocin, should also be mentioned. CONCLUSION: Preterm labor constitutes a multifactorial syndrome, undoubtedly. Its genetic base interprets the grounds of prematurity on several occasions. The potential localization of genetic causes may contribute to improve the provided obstetric care and consequently, leads to a more favorable perinatal outcome.
|
|
Αναφορές – References1
|
1. Blencowe H.,Cousens S.,Chou D., Oestergaard M., Say L., Moller A.B., Kinney M., Lawn J.; Born Too Soon Preterm Birth Action Group: Born too soon: the global epidemiology of 15 million preterm births. Reprod. Health 10(Suppl. 1): S2. 2013 doi: 10.1186/1742-4755-10-S1-S2. Epub 2013
2. Howson C.P., Kinney M.V., McDougall L., Lawn J.E.;Born Too Soon Preterm Birth Action Group: Born too soon: preterm birth matters. Reprod. Health 10(Suppl. 1): S1, 2013 doi: 10.1186/1742-4755-10-S1-S1. 3. Harmon Q., Engel S., Olshan A., Moran T., Stuebe A., Luo J., Wu M. and Avery C. Association of Polymorphisms in Natural Killer Cell–Related Genes With Preterm Birth. Am. J. Epidemiol. 178(8):1208-1218 (2013) 4. Myking S., Boyd H., Myhre R., Feenstra B., Jugessur A., Devold Pay A., Østensen I., Morken N., Busch T., Ryckman K., Geller F., Magnus P., Gjessing H., Melbye M., Jacobsson B., Murray J.C: X-Chromosomal Maternal and Fetal SNPs and the Risk of Spontaneous Preterm Delivery in a Danish/Norwegian Genome-Wide Association Study. PLoS One. 8(4): 1-11 (2013) 5. Barros F., Bhutta Z., Batra M., Hansen T., Victora C., Rubens C. and the GAPPS Review Group: Global report on preterm birth and stillbirth (3 of 7): evidence for eff ectiveness of interventions. BMC Pregnancy Childbirth 10(Suppl. 1):1-36 (2010) 6. Goldenberg R., Culhane J., Iams J., Romero R.: Epidemiology and causes of preterm birth. Lancet 371: 75-84 (2008) 7. Uzun A., Laliberte A., Parker J., Andrew C., Winterrowd E., Sharma S., Istrail S., Padbury J.: dbPTB: a database for preterm birth. Database (Oxford) 2012:bar069.2012 (2012) doi: 10.1093/database/bar069. 8. Uzun A., Dewan A., Istrail S., Padbury J.: Pathway-based genetic analysis of preterm birth. Genomics 101(3): 163-170 (2013) 9. Anum E., Springel E., Shriver M., Straus J.F. 3rd: Genetic Contributions to Disparities in Preterm Birth. Pedr. Res. 65(1): 1-7 (2009) 10. Crider K., Whitehead N., Buus R.: Genetic variation associated with preterm birth: A HuGE review. Genet. Med. 7(9): 593-604 (2005) 11. Macones G., Parry S., Elkousy M., Clothier B., Ural S., Strauss J.F. 3rd: A polymorphism in the promoter region of TNF and bacterial vaginosis: Preliminary evidence of gene-environment interaction in the etiology of spontaneous preterm birth. Am. J. Obstet. Gynecol. 190(6): 1504-1508 (2004) 12. Harper M., Zheng L., Thom E., Klebanoff M., Thorp Jr J., Sorokin Y, Varner M., Iams J., Dinsmoor M., Mercer B., Rouse D., Ramin S., Anderson G.: Cytokine Gene Polymorphisms and Length of Gestation. Obstet. Gynecol. 117(1): 125-130 (2011) 13. Schmid M., Haslinger P., Stary S., Leipold H.: Interleukin-1 beta gene polymorphisms and preterm birth. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 165(1): 33-36 (2012) 14. Holst D., Garnier Y.: Preterm birth and inflammation—The role of genetic polymorphisms. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 141(1): 3-9 (2008) 15. Fujimoto T., Parry S., Urbanek M., Sammel M., Macones G., Kuivaniemi H., Romero R., Strauss J.F. 3rd: A Single Nucleotide Polymorphism in the Matrix Metalloproteinase-1 (MMP-1) Promoter Influences Amnion Cell MMP-1 Expression and Risk for Preterm Premature Rupture of the Fetal Membranes. J. Biol. Chem. 277: 6296-6302 (2002) 16. Ferrand P., Parry S., Sammel M., Macones G., Kuivaniemi H., Romero R. and Straus J. Α polymorphism in the matrix metalloproteinase 9 promoter is associated with increased risk of preterm premature rupture of membranes in African Americans. Molecular Human Reproduction. 2002, Vol. 5, 8, pp. 495-501. 17. Krediet T., Wiertsema S., Vossers M., Hoeks S., Fleer A., Ruven H., Rijkers G.: Toll-like Receptor 2 Polymorphism Is Associated With Preterm Birth. Pediatr. Res. 62(4): 474-476 (2007) 18. Pereyra S., Velazquez T., Bertoni B., Sapiro R.: Rapid multiplex high resolutiin melting method ti analyze inflammatory related SNPs in preterm birth. BMC Res. Notes 5: 69: 1-8 (2012) doi: 10.1186/1756-0500-5-69. 19. Swaggart K., Pavlicev M., Muglia L.: Genomics of Preterm. Birth. Cold Spring Harbor Perspect. Med. 5(2): 1-9 (2015) 20. Diaz-Cueto L., Dominguez-Lopez P., Cantillo-Cabarcas J., Perez-Figueroa G., Arechavaleta-Velasco M., Arechavaleta-Velasco F.: Progesterone receptor gene polymorphisms are not associated with preterm birth in a Hispanic population. Int. J. Gynecol. Obstet. 103(2): 153-157 (2008) 21. Luo G., Morgan T., Bahtiyar M., Snegovskikh V., Schatz F., Kuczynski E., Funai E., Dulay A., Huang J., Buhimschi C., Buhimschi I., Fortunat S., Menon R., Lockwood C., Norwitz E.: Single Nucleotide Polymorphisms in the Human Progesterone Receptor Gene and Spontaneous Preterm. Birth Reprod. Sci. 15(2): 153-154 (2008) 22. Manuck T., Lai Y., Meis P., Dombrowski M., Sibai B., Spong C., Rouse D., Durnwald C., Caritis S., Wapner R., Mercer B.: Ramin S. Progesterone receptor polymorphisms and clinical response to 17-alpha-hydroxyprogesterone caproate. Am. J. Obstet. Gynecol. 205(2): 135.e1-9, 2011 23. Manuck T., Major H., Varner M., Chettier R., Nelson L., Sean E.M.: Progesterone Receptor Genotype, Family History, and Spontaneous Preterm Birth. Obstet. Gynecol. 115(4): 768-770 (2010) 24. Gargano J., Holzman C., Senagore P., Lynne Reuss M., Pathak D., Friderici K., Jernigan K., Fisher R.: Polymorphisms in thrombophilia and renin–angiotensin system pathways, preterm delivery, and evidence of placental hemorrhage. Am. J. Obstet. Gynecol. 201(3): 5-7 (2009) 25. Valdez L., Quintero A., Garcia E., Celis N., Rivas Jr F., Rivas F. Thrombophilic polymorphisms in preterm delivery. Blood Cells Mol. Dis. 33(1): 51-56 (2004) 26. Atis A., Oruc O., Aydin Y., Cetincelik U., Goker N.: Vascular endothelial growth factor gene +813CC polymorphism of foetus is associated with preterm labour but not with pre-eclampsia Turkish pregnant women. Int. J. Immunogenet. 39(3): 241-246 (2012) 27. Karjalainen M., Huusko J., Anu Tuohimaa A., Luukkonen A., Haataja R., Hallman M.: A study of collectin genes in spontaneous preterm birth reveals an association with a common surfactant protein D gene polymorphism. Pediatric Res. 71(1): 93-98 (2012) 28. Yadav A., Chaudhari H., Warke H., Shah P., Dodagatta-Marri E., Kishore U., Madan T.: Differential Expression of Collectins in Human Placenta and Role in Inflammation during Spontaneous Labor. PLoS One. 9(10): 5-9 (2014) 29. Karjalainen M., Huusko J., Ulvila J., Sotkasiira J., Luukkonen A., Teramo K., Plunkett J., Anttila V., Palotie A., Haataja R., Muglia L., Hallman M.: A Potential Novel Spontaneous Preterm Birth Gene, AR, Identified by Linkage and Association Analysis of X Chromosomal Markers. PLoS One. 7(12): 1-11 (2012) |
Online ISSN 1011-6575
• Elsevier’s Bibliographic Databases: Scopus, EMBASE, EMBiology, Elsevier BIOBASE
SCImago Journal and Country Rank Factor
Articles published in this Journal are Indexed or Abstracted in:
• Chemical Abstracts
• Elsevier’s Bibliographic Databases: Scopus, EMBASE, EMBiology, Elsevier BIOBASE
SCImago Journal and Country Rank Factor
Τι είναι η Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση-Οδηγίες προς τους Συγγραφείς
What is Epitheorese Klinikes Farmakologias και Farmakokinetikes-Greek Edition-Instrunctions to Authors
Άρθρα Δημοσιευμένα στην Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση
Articles Published in Epitheorese Klinikes Farmakologias και Farmakokinetikes-Greek Edition
Συντακτικη Επιτροπή-Editorial Board
ΕΤΗΣΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΗ – ANNUAL SUBSCRIPTION
|
||
Γλώσσα Πλήρους Κειμένου –
Full Text Language |
Ελληνικά – Greek
|
|
Παραγγελία – Αγορά –
Order – Buy |
pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr
|
|
pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr
|