Τόμος 15 (1997) – Τεύχος 2 – Άρθρο 6 – Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση – Volume 15 (1997) – Issue 2 – Article 6 – Epitheorese Klinikes Farmakologias και Farmakokinetikes-Greek Edition

Aíå­ðÜñ­êåé­á της Δε­ϋ­δρο­γε­νά­σης της 6-Φω­σφο­ρι­κής Γλυ­κό­ζης (G6PD): Nå­þ­ôå­ñá Δε­δο­μέ­να

Advances in Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency

Πέγιου,Θ., Μιχαήλ,Β. : Aíå­ðÜñ­êåé­á της Δε­ϋ­δρο­γε­νά­σης της 6-Φω­σφο­ρι­κής Γλυ­κό­ζης (G6PD): Nå­þ­ôå­ñá Δε­δο­μέ­να , Επιθεώρηση Κλιν. Φαρμακολ. Φαρμακοκινητ. 15 :  101-107 (1997)

Pegiou,Th., Mihail,V. : Advances in Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency, Epitheorese Klin. Farmakol. Farmakokinet. 15 : 101-107 (1997)

Ελληνικά – Greek

Δεϋδρογενάση 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), ποικιλίες G6PD, γενετική, φάρμακα

Άρθρο

Article

H G6PD εί­ναι κυτ­τα­ρο­πλα­σμα­τι­κό έν­ζυ­μο διά­σπαρ­το σε ό­λους τους ι­στούς που κα­τα­λύ­ει την πρώ­τη α­ντίδρα­ση του δρό­μου των μο­νο­φω­σφο­ρι­κών πε­ντο­ζών και πα­ρά­γει α­να­γω­γι­κή δύ­να­μη με τη μορ­φή του NADPH. Tï NADPH εί­ναι α­πα­ραί­τη­το για την ά­μυ­να των κυτ­τά­ρων και ι­διαίτε­ρα των ε­ρυ­θρο­κυτ­τά­ρων έ­να­ντι ο­ξει­δω­τι­κής βλά­βης. H G6PD, στην ε­νερ­γή της μορφή, εί­ναι συ­νή­θως έ­να δι­με­ρές ή τε­τρα­με­ρές (MB υ­πο­μο­νά­δος 59 KDa). Tï γονί­διο που κω­δι­κο­ποιεί την G6PD ευ­ρί­σκε­ται στην τε­λο­με­ρι­κή πε­ριο­χή του μα­κρού σκέ­λους του X χρω­μο­σώ­μα­τος (ται­νί­α Xq28). Έ­τσι, έ­να α­πό τα δύ­ο G6PD αλ­λή­λια α­δρα­νοποιεί­ται στις γυ­ναί­κες. H α­νε­πάρ­κεια της G6PD εί­ναι η πε­ρισ­σό­τε­ρο κοι­νώς γνω­στή εν­ζυ­μο­πά­θεια. υ­πο­λο­γί­ζε­ται ό­τι προ­σβάλ­λει 400 ε­κα­τομ­μύ­ρια ανθρώ­πους στον κό­σμο. Oé συ­νη­θι­σμέ­νες κλι­νι­κές της εκ­δη­λώ­σεις εί­ναι ο νε­ογνι­κός ί­κτε­ρος και η ο­ξεί­α αι­μο­λυ­τι­κή α­ναι­μί­α προ­κα­λού­με­νη α­πό φάρ­μα­κα, λοι­μώ­ξεις και κα­τα­νά­λω­ση κου­κιών. H αι­μό­λυ­ση εί­ναι, κα­τά κύ­ριο λόγο, εν­δαγ­γεια­κή και συ­νο­δεύ­ε­ται α­πό αι­μο­σφαι­ρι­νου­ρί­α. Πέ­ραν των ο­ξέ­ων αι­μο­λυτι­κών ε­πει­σο­δί­ων, τα ά­το­μα με α­νε­πάρ­κεια του εν­ζύ­μου εί­ναι α­πο­λύ­τως α­συ­μπτω­μα­τι­κά, πλην ε­νός μι­κρού πο­σο­στού που πά­σχουν α­πό χρό­νια αι­μο­λυ­τική α­ναι­μί­α. H α­νε­πάρ­κεια της G6PD εί­ναι γε­νε­τι­κά ε­τε­ρο­γε­νής. Πε­ρί­που 400 δια­φο­ρετι­κές ποι­κι­λί­ες του εν­ζύ­μου έ­χουν α­να­φερ­θεί στη βά­ση δια­φο­ρε­τι­κών βιοχη­μι­κών χα­ρα­κτη­ρι­στι­κών, που α­ντι­στοι­χούν σε α­νά­λο­γες με­ταλ­λά­ξεις στο γο­νί­διο της G6PD. H γε­νε­τι­κή ε­τε­ρο­γέ­νεια ε­ξη­γεί σε με­γά­λο βαθ­μό την ποι­κι­λία των κλι­νι­κών εκ­δη­λώ­σε­ων.

G6PD is a cytoplasmic enzyme dis­tributed in all cells which catazyzes the first step in the pentose monophosphate pathway and pro­duces NADPH. Since NADPH is essential for the detoxification of hydrogen peroxide, the defense of cells and es­pecially of red cells against oxida­tive damage de­pends ultimately on G6PD. G6PD in its active form is usually a dimer or a tetramer, made up of two or four identical subunits. The gene encoding G6PD maps to the telomeric re­gion of the long arm of the X chromosome (band Xq28). There­fore, one of the two G6PD allelles, is subject to inactivation in females. G6PD defi­ciency is the most common known enzymopathy. It is esti­mated to affect 400 million people world­wide. The most common clinical manifestations are neonatal jaundice and acute hemolytic ane­mia, triggered by a number of drugs, by infection or by  ingestion of tara beans. The hemolysis is mainly intravascular. Apart from these acute hemolytic attacks, most G6PD deficient individuals are entirely asympto­matic. Instead a very small proportion of them have instead a chronic hemo­lytic disorder. G6PD deficiency is genetically het­erogenous. About 400 different variants have been reported on the basis of diverse biochemical characteristics. Genetic heterogeneity explains to a large extent the di­versity of clinical manifesta­tions.