Τόμος 20 (2002) – Τεύχος 1 – Άρθρο 3 – Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση – Volume 20 (2002) – Issue 1 – Article 3 – Epitheorese Klinikes Farmakologias και Farmakokinetikes-Greek Edition

Από | | Άρθρο - Article, Κωνσταντίνος Δ. Μάλλιος - Constantinos D. Mallios, Παναγιώτης Κ. Μάλλιος - Panagiotis C. Mallios, Πλήρες Κείμενο στα Ελληνικά - Full Text in Greek

 

Τίτλος – Title

Συγγενή Σύνδρομα Μακρού QT

Congenital long QT  syndromes
Συγγραφέας – Author

Κωνσταντίνος Δ. Μάλλιος, Παναγιώτης Κ. Μάλλιος

Α΄ Καρδιολογική Κλινική Διαγνωστικού και Θεραπευτικού Κέντρου Αθηνών Υγεία. Λ. Κηφισίας και Ερ. Σταυρού 4, 15123 Μαρούσι, Αθήνα, Ελλάς

Constantine D. Mallios, Panagiotis C. Mallios

A΄ Cardiac Department Diagnostic and Thera­peutic Center Hygeia, Av. Kifissias and Er. Staurou 4, 15123 Maroussi, Athens, Greece
Παραπομπή – Citation

Μάλλιος,Κ.Δ., Μάλλιος,Π.Κ. : Συγγενή Σύνδρομα Μακρού QT, Επιθεώρηση Κλιν. Φαρμακολ. Φαρμακοκινητ. 20: 25-30 (2002)

Mallios,C.D., Mallios,P.C. : Congenital long QT  syndromes, Epitheorese Klin. Farmakol. Farmakokinet. 20: 25-30 (2002)
Ημερομηνία Δημοσιευσης – Publication Date
10 Ιανουαρίου 2002 – 2002-01-10
Γλώσσα Πλήρους Κειμένου –
Full Text Language

Ελληνικά – Greek
Παραγγελία – Αγορά –
Order – Buy
Ηλεκτρονική Μορφή: pdf (15 €) –
Digital Type: pdf (15 €)
pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr
Λέξεις κλειδιά – Keywords
Συγγενή σύνδρομα μακρού QT, σύνδρομα Romano-Ward, Jervell και Lange-Nielsen, μοριακή γενετική, γονιδιακές μεταλλάξεις (KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2), LQT1, LQT2, LQT3, μακρύ QT και αλλοιώσεις επάρματος T, κοιλιακή ταχυκαρδία δίκην ριπιδίου, συγκοπή και αιφνίδιος καρδιακός θάνατος, β-αναστολείς,  καρδιακός βηματοδότης, ηλεκτρικός απινιδωτής
Congenital long QT syndrome, syndromes Romano-Ward, Jervell and Lange-Nielsen, molecular genetic, mutations of genes (KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2), LQT1, LQT2, LQT3, Torsade de pointes, QT prolongation and T wave abnormalities, syncope and sudden cardiac death, cardiac pacemaker, implantable de­fibrillator
Λοιποί Όροι – Other Terms

Άρθρο

Article
Περίληψη – Summary

Τα συγγενή σύνδρομα του μακρού διαστήματος QT χαρακτηρίζονται κλινικά από την εμφάνιση συγκοπτικών επεισοδίων τα οποία οφείλονται σε πολύμορφες κοιλιακές ταχυκαρδίες (Τorsade de pointes) και που δύνανται να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο. Παρουσιάζονται κατ’ εξοχήν σε νέα άτομα  των οποίων το ΗΚΓ/φημα εμφανίζει αύξηση της διάρκειας του διορθωμένου διαστήματος QT (QTc) και ανωμαλίες του κοιλιακού επάρματος Τ. Τα σύνδρομα των Romano-Ward και Jervell και Lange-Nielsen, είναι, επί του παρόντος, οι γνωστές μορφές τους, οι οποίες κληρονομούνται κατά τον επικρατούντα και υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα αντίστοιχα. Αποδίδονται σε διαταραχές των διαύλων ιόντων καλίου και νατρίου – διαυλοπάθεια – που οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 και KCNE2, οι οποίες και προσδιορίζουν τις επί μέρους μορφές των συνδρόμων και συγχρόνως  εκφράζουν την κλινική και ΗΚΓ/φική σημειολογία τους. Η πρόγνωση των συνδρόμων χωρίς θεραπεία είναι κακή. Η βασική φαρμακευτική αγωγής, εκτός ειδικών περιπτώσεων, συνίσταται στη χορήγηση β-αναστολέων και επί αστοχίας τους στην εμφύτευση μόνιμου βηματοδότου ή αυτόματου ηλεκτρικού απινιδωτού.

Congenital long QT syndromes are characterized clinically by syncopal attacks due to torsade de pointes ventricular tachycardias poten­tially leading to sudden death. They present in the young whose ECG shows prolongation of the cor­rected Qt interval (QTc) and T wave abnormalities. The Romano-Ward and the Jervell and Lange-Niel­sen syndromes are the so far known forms that are inherited as domi­nant and autosomal recessive dis­eases respec­tively. The mechanism involved is a abnormality of the channels for K and Na as a result of gene KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 and KCNE2 mu­tations that express the clinical and elec­trocardio­graphic form. Prognosis, if untreated, is poor. The usual medical treatment is b-blockade and in re­fractory cases implantation of permanent pace­maker or implantable defibrillator.

Αναφορές – References
 1. Myerburg R.J., Castellanos A.: Cardiac arrest and sud­den cardiac death. In: (Braunwald E., ed.) Heart Disease. 5ed, p. 742, Phioladelphia, W.B. Saunders Co, 1997

2. Moss A.J., Schwartz P.J., Gramplon R.S., et al.: The Long QT Syndrome: prospective longitudinal study of 328 families. Circulation 84: 1136-1144 (1991)

3. Donjoy I., Lupoglazoff J.M., Donger C., et al.: Syndrome du QT long congénital. Apport de la génétique dans l’évaluation pronostique. Arch. Mal. Coeur 92: 557-564 (1999)

4. Splawski I., Shen J., Timothy K.W., et al.: Spectrum of mutations in long syndrome genes KVLQT1, HERG, SCN5A, KCNE1 and KNE2. Circulation 102: 1178-1185 (2000)

5. Chiang C.E., Roden D.M.: The long QT syndromes: genetic basis and clinical implications. JACC 36: 1-12 (2000)

6. Pinson S., Cuichard C., Lenoir D., et al. : La cardiogénique en l’an 2000. Arch. Mal. Coeur 93: 595-611 (2000)

7. Neyroud N., Tesson F., Donjoy I., et al.: A novel mutation in the K+ channel KVLQT1 causes in the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nat. Genet. 17: 186-189 (1997)

8. Schulze-Bahr E., Wang Q., Wedekind H.: KCNE1 muta­tions cause Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Nat. Genet. 17: 267-268 (1997)

9. Schwartz P.J., Moss A.J., Vincent G.M., et al.: Diagnos­tic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation 88: 782-784 (1993)

10. Roden D.M., Lazzara P., Rossen M., et al.: Multiple mechanisms in the long QT syndrome: current knowledge, gaps and future directions. Circulation 94: 1996-2012 (1996)

11. Zhang L., Timothy K.W., Vincent G.M., et al.: Spectrum of ST-T wave patterns and repolarization parameters in congenital long QT syndrome. ECG findings identify geno­types. Circulation 102: 2849-2855 (2000)

12. Lupoglazoff J.M., Denjoy I., Berthet M., et al.: Anomalies de l’onde T au Holter dans le syndrome du QT long congénital: marqeur phénotypique d’une mutation dans LQT2 (HERG). Arch. Mal. Coeur 94: 470-478 (2001)

13. Zareba W., Moss A.J., Le Cessie S., et al.: T wave alternans in idiopathic long QT syndrome. JACC 23: 1541-1546 (1994)

14. Davy J.M., Piot C.H., Beck, et al.: Alternance en électrocardiographie. Arch. Mal. Coeur (Special II) 94: 51-58 (2001)

15. Molfatto G., Beria B., Sala S., et al.: Quantitative analysis of T wave abnormalities and their pronostic impli­cations in the idiopathic long QT syndrome. JACC 23: 296-301 (1994)

16. Schwartz P.J., Priori S.G.,  Napolitano C.: The long QT syndrome. In: (Zipes D.F., Jalife J., eds) Cardiac Elec­trophysiology: From cell to bedside 3rd. P. 597, Philadelphia W.B. Saunders Co. 2000

17. Neyroud N., Maison-Blanche P., Denjoy I., et al.: Diag­nostic performance of QT interval variables from 24-hour electrocardiographiy in the long QT syndrome. Eur. Heart J. 19: 158-165 (1998)

18. Leenhadt A., Denjoy I., Maison-Blanche P., et al. : Donées actuelles sur le syndrome de QT long congénital. Arch. Mal. Coeur (Special III) 93: 17-22 (2000)

19. Viskin S., Alla S.R., Eldar M., et al.: Mode of onset of torsade de pointes in congenital long QT syndrome. JACC 28: 1262-1268 (1996)

20. Zareba W., Moss A.J., Schwartz P.J. et al.: Influence of the genotype on the clinical course of the long-QT syn­drome. International Long–QT Syndrome Registry Re­search Group. N. Engl. J. Med. 39: 960-965 (1998)

21. Neyroud N., Richard P., Vignier N. et al.: Genomic organization of the KCNQ1 potassium channel gene and identification of the C-terminal mutation in the long QT syndrome. Circ. Res. 84: 290-297 (1999)

22. Le Heuzey J.Y., Davy J.M., Weissenburger J., et al.: Intervalle QT et médicaments: Récommandations pour la prescription des médicaments chez les patients du syn-drome QT long. Arch. Mal. Coeur 91: 59-66 (1998)

23. Berthet M., Denjoy I., Donger C., et al.: C-terminal HERG mutations: The role of hypokaliemia and a KCNQ1 associated mutation in cardiac event occurrence. Circula­tion 99: 1464-1470 (1999)

24. Chezalviel-Guilbert F., Davy J.M., Poirier J.M., et al.: Mexiletine antagonizes effects of sotalol on QT interval duration and its proarrhythmic effects in a canine model of torsade de pointes. JACC 26: 787-792 (1995)

25. ACC/AHA Task Force on Practice guidelines. ACC/AHA Guidelines for implantation of cardiac pacemaker and antiarrhythmia devices. JACC 31: 1175-1209 (1998)

26. Schwartz P.J., Lonati E.H., Moss A.J., et al.: Left car­diac sympathetic denervation in the therapy of congenital long QT syndrome: a worldwide report. Circulation 84: 503-511 (1991)

27. Leclercq J.F. et Levy S.: Indications du défibtrillateur  automatique implantable ventriculaire. Arch. Mal. Coeur 93: 1227-1232 (2000)

Online ISSN 1011-6575

Άρθρα Δημοσιευμένα σε αυτό το Περιοδικό Καταχωρούνται στα:
• Chemical Abstracts

• Elsevier’s Bibliographic Databases: Scopus, EMBASE, EMBiology, Elsevier BIOBASE
SCImago Journal and Country Rank Factor

Articles published in this Journal are Indexed or Abstracted in:
• Chemical Abstracts
• Elsevier’s Bibliographic Databases: Scopus, EMBASE, EMBiology, Elsevier BIOBASE
SCImago Journal and Country Rank Factor

Άρθρα Δημοσιευμένα στην Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση
Articles Published in Epitheorese Klinikes Farmakologias και Farmakokinetikes-Greek Edition

Συντακτικη Επιτροπή-Editorial Board

ΕΤΗΣΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΗ – ANNUAL SUBSCRIPTION
Γλώσσα Πλήρους Κειμένου –
Full Text Language
Ελληνικά – Greek
Παραγγελία – Αγορά –
Order – Buy
Ηλεκτρονική Μορφή: pdf (70 €) –
Digital Type: pdf (70 €)
pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr
Έντυπη Μορφή (70 € + έξοδα αποστολής)
Printed Type (70 € + shipping)
pharmakonpress[at]pharmakonpress[.]gr

 

Προσθέστε στους σελιδοδείκτες το μόνιμο σύνδεσμο.

Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένα.