Τόμος 43 (2025) – Άρθρο 1 – Επιθεώρηση Κλινικής Φαρμακολογίας και Φαρμακοκινητικής-Ελληνική Έκδοση – Volume 43 (2025) – Article 1 – Epitheorese Klinikes Farmakologias kai Farmakokinetikes-Greek Edition

Open Access Research Report

Η Συμβολή της γονιδιακής ενίσχυσης του MDM2 στη διαφοροδιάγνωση των λιποσαρκωμάτων: κλινική πράξη σε τριτοβάθμια μονάδα παροχής υπηρεσιών υγείας – The contribution of MDM2 gene amplification to the differential diagnosis of liposarcomas: clinical practice in a tertiary health care facility
Alexandra Papakosta^1,2,*, Louiza Machaira¹, Anastasios Kyriazoglou³, Dimitra Michali⁴, Georgios Agrogiannis⁵, Eleni Rizou¹, Maria Venetikou², Nikolaos Thalassinos², Fragkiski Anthouli-Anagnostopoulou²

¹Department of Genetics, General Anti-cancer and Oncological Hospital of Athens “Agios Savvas,” Athens, Greece
²Department of Biomedical Sciences, Faculty of Health and Welfare Sciences, Division of Medical Laboratories, University of West Attica, Athens, Greece
³Second Propaedeutic Department of Medicine, Attikon University Hospital, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece
⁴General Hospital of Heraklion “Venizeleio Pananeio”, Heraklion, Crete, Greece
⁵1st Pathological Anatomy Laboratory, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece

*Corresponding author
Alexandra Papakosta, 17 Distomou str., Neo Iraklio, Attica, 14121, Greece; Tel.: +30-6945131440; e-mail: aldapapakosta@yahoo.com

Download PDF

Published: 31 December 2025; https://doi.org/10.61873/LYWV1613

Abstract
Background: Soft tissue sarcomas represent a heterogeneous group of tumors with considerable diagnostic challenges. Gene amplification of the MDM2 oncogene occurs in certain types of liposarcomas and is mainly detected through genetic methods. Aim: The present study investigates the potential clinical utility of MDM2gene amplification in the diagnostic work-up of soft tissue tumors. Methodology: An analysis of 55 mesenchymal tumor samples was performed using fluorescence in situ hybridization (FISH) with appropriate probes targeting the MDM2 gene. Subsequently, the results of the genetic analysis were compared with immunohistochemistry (IHC) findings, where available in the initial histological diagnosis. Results: MDM2 gene amplification was detected in 22 out of 55 samples (40% of cases), with 14 demonstrating high-level amplification and the remaining 8 showing intermediate-level amplification. In most of the cases, concordance was ascertained between the two methods (IHC and FISH). Conclusion: According to the findings, detection of MDM2 amplification by FISH appears to be a reliable diagnostic marker for specific types of mesenchymal tumors of adipocytic origin. To this end, MDM2 amplification by FISH is suggested to be applied as a complementary tool to morphological examination and classical immunohistochemistry, especially in cases with ambiguous results.

Keywords: liposarcomas, differential diagnosis, MDM2 gene amplification, FISH, immunohistochemistry

Περίληψη
Εισαγωγή: Τα σαρκώματα των μαλακών μορίων είναι μια ετερογενής ομάδα όγκων με σημαντικές διαγνωστικές προκλήσεις. Η γονιδιακή ενίσχυση του ογκογονιδίου MDM2 εμφανίζεται σε συγκεκριμένους τύπους λιποσαρκωμάτων και ανιχνεύεται κυρίως με γενετικές μεθόδους. Σκοπός: Στην παρούσα μελέτη εξετάζεται η δυνατότητα αξιοποίησης της γονιδιακής επέκτασης του γονιδίου ΜDM2 στην κλινική πράξη για όγκους μαλακών μορίων. Μεθοδολογία: Πραγματοποιήθηκε ανάλυση 55 δειγμάτων όγκων μεσεγχυματογενούς προέλευσης με τη μέθοδο φθορίζοντος υβριδισμού (FISH) και τη χρήση ενδεδειγμένων ιχνηθετών για το γονίδιο MDM2. Στη συνέχεια τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης συγκρίθηκαν με αυτά της ανοσοϊστοχημείας (IHC), όπου αυτά ήταν διαθέσιμα στην αρχική ιστολογική διάγνωση. Αποτελέσματα: Στα 22 από τα 55 δείγματα (40% των περιπτώσεων) διαπιστώθηκε γονιδιακή ενίσχυση του MDM2, στα 14 εκ των οποίων παρατηρήθηκε υψηλού βαθμού γονιδιακή ενίσχυση και στα υπόλοιπα 8 μέτριου βαθμού. Στην πλειονότητα των περιστατικών υπήρξε συμφωνία μεταξύ των αποτελεσμάτων των δύο μεθόδων (IHC, FISH). Συμπέρασμα: Η εύρεση γονιδιακής ενίσχυσης του MDM2 με τη μέθοδο FISH φαίνεται, με βάση τα αποτελέσματα, να αποτελεί αξιόπιστο διαγνωστικό δείκτη σε συγκεκριμένους τύπους μεσεγχυματογενών όγκων του λιπώδους ιστού και για το λόγο αυτό προτείνεται ως συμπληρωματικό στοιχείο της μορφολογικής εξέτασης και της κλασικής ανοσοϊστοχημείας, ιδίως σε περιπτώσεις με αμφίβολα αποτελέσματα.

Λέξεις κλειδιά: λιποσαρκώματα, διαφοροδιάγνωση, γονιδιακή ενίσχυση του MDM2, FISH, ανοσοϊστοχημεία

Please cite as:
Papakosta A., Machaira L., Kyriazoglou A., Michali D., Agrogiannis G., Rizou E., Venetikou M., Thalassinos N., Anthouli-Anagnostopoulou F.: The contribution of MDM2 gene amplification to the differential diagnosis of liposarcomas: clinical practice in a tertiary health care facility. Epitheorese Klin. Farmakol. Farmakokinet. 43(1): 1-11 (2025). DOI: 10.61873/LYWV1613

pISSN 1011-6575 • eISSN 2945-1914